専門家の方々の会議の内容で、難しい用語が多く、一般の人は理解し難いのですが、読み解いて、普通の人でも分かる言葉にしました。
厚労省のウェブページへのリンク
http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190341.html
再生医療の評価部会の議事録、H29.11.15
１
ADA酵素補充で治療を受けていた患者に対し、酵素補充を中断し、レトロウイルスベクターによる遺伝子治療臨床研究を実施して、効果を確認した。
遺伝子導入細胞投与後に症状が改善した。その後、酵素補充を中断していても経過良好。
しかし、長期的には治療効果は十分とは言えない。末梢血リンパ球が正常下限で、定期的なγグロブリン補充が必要。
このため、投与から6年、又は12年後には、ADA酵素補充による治療を再開。
理由として、治療の前処置として、欧米ではブスルファンが使用されているが、リスクを考慮してブスルファンを使用しなかったことが考えられる。
２
・遺伝子治療臨床研究計画の変更
研究名「AADC欠損症に対する遺伝子治療の臨床研究」
研究の目的：
芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素（Aromatic L-amino acid decarboxylase ; AADC）欠損症患者の線条体に、AADC遺伝子を組み込んだ2型アデノ随伴ウイルスベクターを定位脳手術的に注入し、その安全性を検証するとともに、運動症状を改善する
「AADC欠損症」
AADC は、L-ドパをドパミンに合成し、また、5-OH-トリプトファンをセロトニン代謝する酵素です。カテコールアミンとセロトニンを合成するのに必須の酵素で、欠損により、主に乳幼時期に、合成が障害されます。AADC欠損症はAADCを生成するための遺伝子の変異が原因で、カテコールアミンとセロトニンの合成場所が障害されることにより、主に乳幼時期に重度の運動障害を発症する疾患です
変更前：
4歳以上の患者を対象
乳幼時期発症で臥床状態の典型例の患者が対象
など
変更後：
2歳以上の患者を対象
乳幼時期発症でない患者や歩行可能な軽症例にも対象を広げる
など
３
・カルタヘナ法に係る審査手続について報告
※ カルタヘナ法：遺伝子組換え生物などの取扱いの規制
今回の実施計画の変更に伴って、カルタヘナ法の第一種使用規程の承認申請書を提出
４
（作成中）
